朔州肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个“全外显子”是不是把我所有的基因都测了？
- 并非全部。人类基因组非常庞大，“全外显子测序”特指检测所有基因中编码蛋白质的外显子区域，这部分约占基因组的1%，但包含了大多数与疾病相关的已知变异信息，是进行深度基因分析的高效方式。
- 检测过程中，如果我的样本不够或者出问题了怎么办？
- 如果出现样本量不足、质量不合格或运输异常等情况，我们的实验室会第一时间通知您和您的服务顾问。我们会与您协商解决方案，例如是否补送样本。这可能会略微延长报告出具时间。
- 费用这么高，你们的检测准确率有保证吗？不准能赔偿吗？
- 我们采用国际认可的高通量测序平台和严格质控流程，确保检测的准确性。但基因检测是复杂的科学技术，存在极低的技术误差可能。报告会用于临床参考，但不能作为唯一的医疗决策依据。关于“不准”的界定和赔偿，在法律和医疗实践中非常复杂，通常不会提供结果准确性的经济担保，这点需要您理解。
- 如果我检测出有遗传相关的基因突变，家里人该怎么办？
- 如果报告提示存在胚系突变（遗传性相关），建议您首先与遗传咨询师或专科医生深入沟通。他们会根据突变的具体基因和类型，评估您的直系亲属（如父母、子女、兄弟姐妹）的潜在风险，并给出是否需要也进行针对性基因检测的建议，以便早期干预和管理。
- 如果报告丢了，可以申请补发吗？
- 可以的。若您的纸质报告遗失，可以联系我们的客服，核实身份信息后，我们可以为您重新寄送纸质报告或提供加密的电子版报告。
用户评价 (7条，均分4.9)
报告出来后，我在线上系统查看，发现需要双重验证（密码+手机验证码），而且有登录记录提醒。这种细节让我觉得他们是真的在技术上下了功夫防止信息被非法访问，不是空口说白话。
机构回复
感谢您的反馈。我们在线报告系统采用了多重身份验证和动态监控，正是为了确保只有您本人和您授权的医生才能访问核心报告。任何异常登录都会触发警报，这是我们的主动防御策略之一。
咨询过程挺愉快的，顾问响应快。不过感觉他们的线上系统还有提升空间，比如查看报告时，有些关联的基因信息要点开好几层，对老年人不太友好。希望界面能更简洁直观一点。
机构回复
感谢您提出的产品体验建议。我们已经将优化线上报告查看界面、简化操作流程列入改进计划，力求让所有年龄段的用户都能便捷地获取信息。
作为靶向用药参考做的检测。最看重的是分析是否够新、够全。报告里居然有我听说过的那个最新靶点，而且有刚上市不久的药推荐，信息更新很及时。从采样到出报告14天，速度还不错。解读服务也很到位，不是光给一份冷冰冰的报告。
机构回复
谢谢您的细致评价。我们的知识库与解读团队会定期依据最新的全球指南和文献进行更新，确保前沿信息能及时惠及患者。为您提供有温度的精准医疗服务是我们的追求。
老公做化疗前检测，我全程跟进。最怕手机接到乱七八糟的推销电话，因为填了真实信息。做完检测好几个月了，确实没接到任何骚扰电话或短信，信息保护看来是来真的，不是嘴上说说。
机构回复
感谢您的真实分享。我们承诺绝不会泄露或出售用户联系方式用于任何商业推广。建立信任不易，我们必定珍惜每一位用户的托付，严守保密承诺。
流程总体上挺顺的，手机就能完成所有授权和付款。报告有PDF版和在线互动版，在线版可以点基因名称看解释，对我这种喜欢研究的人很友好。但价格确实偏高，希望未来能更亲民一些，让更多病友用得上。
机构回复
谢谢您的建议。我们持续投入技术研发以优化成本，并已推出部分专项补贴计划。报告交互设计旨在帮助用户理解，很高兴您能喜欢。
一开始通过官网咨询，留了电话，五分钟内就回复了，效率很高。后来因为家里有事想改约上门取样本的时间，客服马上协调，很快就重新安排好了，一点都没耽搁，这种灵活性对病人家庭来说太重要了。
机构回复
谢谢您的表扬！我们努力优化服务流程，正是为了应对患者家庭可能出现的各种突发情况，提供高效、灵活的支持。能顺利配合您的时间安排，我们也很高兴。
作为胃癌患者家属，最担心爸爸的病理样本信息会泄露，毕竟涉及健康隐私。这次检测从签知情同意书开始，客服就反复强调样本编号化管理、数据加密和到期销毁的流程，还给了详细的隐私政策链接让我们安心。报告出来后对接的遗传咨询师也只用编号沟通，细节做得很好。
机构回复
感谢您对我们隐私保护措施的认可。我们始终坚持匿名化处理与全流程加密，所有样本与数据均有严格的生命周期管理，确保患者信息绝对安全。能为您和家人提供安心的服务是我们的责任。
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